随着癌症研究的不断深入，融合基因被认为是癌症发生的主要原因之一。而快速准确地对融合基因进行检测，则能够指导医学的研究方案选择。然而，目前存在的分子检测方法在分辨率和通量方面受到一定的限制。而靶向RNA-seq技术，通过使用生物素化寡核苷酸探针来富集目标RNA转录本，能够克服这些限制，实现对融合基因的敏感检测。
传统的融合基因检测方法主要包括Fluorescence in situ hybridization（FISH）和实时定量聚合酶链反应（RT-PCR）。然而，这些方法只能检测单个融合基因，无法识别新的融合基因伴侣或解析复杂的结构重组。而靶向RNA-seq技术可以克服这些限制，其敏感度高，能够检测到罕见或较低表达的转录本。
靶向RNA-seq的优势在于能够在一个实验中靶向捕获数百个基因，大大提高了融合基因的检测率。通过对多个细胞系进行检测分析，该技术在检测融合基因方面表现出更强的优势。例如，在肺癌患者的肿瘤组织中，靶向RNA-seq不仅确认了ROS1和ALK的重组现象，还确定了其伴侣基因和融合连接位点。这不仅提高了融合基因的检测率，还与之前的检测结果具有高度的一致性。
另外，靶向RNA-seq技术还应用于其他疾病的融合基因检测。在慢性髓性白血病者中，靶向RNA-seq确定了与imatinib研究反应相关的BCR-ABL1异构体。在前列腺癌者中，靶向RNA-seq识别到了多个TMPRSS2-ERG融合异构体，并发现这些融合异构体具有多样的转录起始位点。此外，靶向RNA-seq还可以用于统计基因和外显子的表达，通过读深变化来识别融合连接位点，并发现融合基因的发生可能与基因表达相关。
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